โรคไต: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

อะไมลอยด์โดสิสส่งผลโดยตรงต่อการทำงานของไต หัวใจ ระบบประสาท ตับ และระบบทางเดินอาหาร แล้วอะไมลอยด์โดสิสคืออะไร? สาเหตุ อาการ และการรักษาอย่างไร?

1. ไตมีหน้าที่อะไร?

ไตอยู่ในช่องท้องด้านหลังเยื่อบุช่องท้อง ด้านหน้ากล้ามเนื้อบั้นเอว อยู่กระดูกสันหลังส่วนเอว L3 ไตแต่ละข้างมีน้ำหนักประมาณ 160 กรัม ไตด้านขวาจะอยู่ต่ำกว่าไตด้านซ้ายประมาณ 2 ซม.

ไตเป็นอวัยวะที่สำคัญที่สุดของระบบขับถ่าย มีบทบาทสำคัญในการกรองเลือด โดยมีหน้าที่กรองสารพิษออกจากเลือดและเปลี่ยนของเสียเป็นปัสสาวะ ในแต่ละวัน ไตทั้งสองข้างจะร่วมกันกรองของเหลว 200 ลิตร และช่วยให้ร่างกายกำจัดปัสสาวะได้ 1-1.5 ลิตร

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ไตแต่ละข้างประกอบด้วยหน่วยกรองประมาณหนึ่งล้านหน่วยที่เรียกว่าเนฟรอน เนฟรอนแต่ละตัวประกอบด้วยตัวกรองที่เรียกว่าโกลเมอรูลัส และท่อเล็กๆ เนฟรอนทำงานผ่านกระบวนการสองขั้นตอน: โกลเมอรูลีกรองเลือดและท่อส่งสารที่จำเป็นกลับคืนสู่เลือดและกำจัดของเสีย

เมื่อเลือดไหลเข้าสู่เนฟรอนแต่ละอัน มันจะเข้าสู่กลุ่มของหลอดเลือดขนาดเล็กที่เรียกว่าโกลเมอรูลัส ผนังบางของโกลเมอรูลัสทำให้โมเลกุล ของเสีย และของเหลวขนาดเล็ก (ส่วนใหญ่เป็นน้ำ) เข้าไปในท่อไตได้ โมเลกุลขนาดใหญ่ เช่น โปรตีนและเซลล์เม็ดเลือด จะยังคงอยู่ในหลอดเลือด

มีเส้นเลือดที่ไหลไปตามท่อไต เมื่อของเหลวที่ถูกกรองเคลื่อนไปตามท่อ หลอดเลือดจะดูดซับน้ำเกือบทั้งหมดอีกครั้ง พร้อมกับแร่ธาตุและสารอาหารที่ร่างกายต้องการ หลอดช่วยขจัดกรดส่วนเกินออกจากเลือด ของเหลวและของเสียที่เหลืออยู่ในท่อจะกลายเป็นปัสสาวะและถูกขับออกไป

นอกจากกรองสารพิษในเลือดแล้ว ไตยังช่วยให้ร่างกายกำจัดของเสียและของเหลวส่วนเกินอีกด้วย ไตยังกำจัดกรดที่ผลิตโดยเซลล์ของร่างกายและรักษาสมดุลของน้ำ เกลือ และแร่ธาตุ เช่น โซเดียม แคลเซียม ฟอสฟอรัส และโพแทสเซียม ฯลฯ ในเลือดให้เหมาะสม

หากไม่มีความสมดุลนี้ เส้นประสาท กล้ามเนื้อ และเนื้อเยื่ออื่นๆ ในร่างกายจะทำงานไม่ถูกต้อง ไตสร้างฮอร์โมนที่ช่วยควบคุมความดันโลหิต สร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง และช่วยให้กระดูกแข็งแรง

2.โรคอะไมลอยด์โดสิสคือโรคอะไร?

โรคอะไมลอยด์โดสิส Amyloidosis (am-uh-loi-DO-sis) เป็นโรคที่พบไม่บ่อยที่เกิดขึ้นเมื่อโปรตีน เช่น อะไมลอยด์สะสมในไต อะไมลอยด์เป็นเส้นใยไฟบรินที่ไม่ละลายน้ำและสะสมอยู่นอกเซลล์ การสะสมของอะไมลอยด์นี้อาจทำให้ไตทำงานไม่ถูกต้องนอกจากไตแล้ว อวัยวะอื่นๆ ที่เสี่ยงต่อการเกิดอะไมลอยด์โดสิส ได้แก่ หัวใจ ตับ ม้าม ระบบประสาท และระบบทางเดินอาหาร อาการและความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยแต่ละราย

อะไมลอยด์โดสิสบางประเภทอาจเป็นผลสืบเนื่องหรือภาวะแทรกซ้อนของโรคอื่นๆ อาการเหล่านี้อาจดีขึ้นได้ด้วยการรักษาโรค “ที่เป็นเหตุ” อะไมลอยด์โดสิสบางประเภทอาจทำให้อวัยวะล้มเหลวที่คุกคามถึงชีวิตได้
การรักษาอาจรวมถึงเคมีบำบัดด้วยยาออกฤทธิ์ที่ใช้รักษามะเร็ง ยาอื่นๆ สามารถลดการผลิตอะไมลอยด์และควบคุมอาการหรือการรักษาด้วยการปลูกถ่ายอวัยวะหรือสเต็มเซลล์ได้

อะไมลอยด์โดสิสสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงเริ่มต้นหรือทุติยภูมิจากภาวะติดเชื้อ การอักเสบ หรือมะเร็งต่างๆ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ โปรตีนอะไมลอยด์เจนิกถูกจำแนกประเภทโดยใช้เทคนิคทางชีวเคมีและอิมมูโนวิทยาที่หลากหลาย ซึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถปรับการรักษาตามประเภทของอะไมลอยด์โดสิสได้

3. การจำแนกโรคอะไมลอยด์โดสิส

3.1. อะไมลอยด์โดสิสปฐมภูมิ

อะไมลอยด์โดสิสมักส่งผลต่อไต เนื่องจากไตเป็นอวัยวะหลักที่กรองเลือดและของเหลวในร่างกาย การสะสมของอะไมลอยด์ทำลายไตและทำให้การทำงานของไตลดลง โดยเฉพาะการทำงานของของเสียและการสลายโปรตีน

เมื่อไตเสียหายมากเกินไปจะไม่สามารถกรองเลือดได้อีกต่อไป ส่งผลให้ไตวายได้ เมื่อไตวายเกิดขึ้น ผู้ป่วยอาจมีความดันโลหิตสูง ความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซียมและการสร้างกระดูก และโรคโลหิตจาง

3.2. โรคอะไมลอยด์โดสิสรองจากการฟอกไต

ผู้ป่วยที่มีภาวะไตวายและต้องการการฟอกไตหรือฟอกเลือดในระยะยาวอาจทำให้เกิดโรคอะไมลอยด์โดสิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไตได้ ในระหว่างการฟอกไต ปรากฏการณ์นี้อาจเกิดขึ้นเมื่อเบต้า-2 ไมโครโกลบู

ลินสะสมอยู่ในเลือด ทั้งการฟอกไตและการฟอกไตทางช่องท้องมีความเสี่ยงต่อการเกิดอะไมลอยด์โดสิส ในนั้น:

การฟอกไต (การฟอกเลือดเป็นช่วง) ใช้ตัวกรองพิเศษที่เรียกว่าเครื่องฟอกไตเพื่อดำเนินกระบวนการกรองเลือด ขจัดของเสียและของเหลวส่วนเกิน

การล้างไตทางช่องท้องใช้เยื่อบุช่องท้องของผู้ป่วยเองเพื่อกรองเลือด

ทั้งสองวิธีนี้สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนของไตวาย ภาวะอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต เนื่องจากวิธีการล้างไตทั้งสองวิธีข้างต้นไม่สามารถรับประกันการกำจัดไมโครโกลบูลินเบต้า-2 ออกจากเลือดได้อย่างสมบูรณ์ ในกรณีที่มีไมโครโกลบูลินเบต้า-2 อยู่ในเลือดของผู้ป่วย จะทำให้เกิดผงไตรองจากการฟอกไต

4. อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิส

4.1. โรคอะไมลอยด์โดสิสปฐมภูมิ

อาการที่พบบ่อยที่สุดของอะไมลอยด์โดสิสปฐมภูมิคือความเสียหายของไต เมื่อไตได้รับความเสียหาย ร่างกายของคุณจะมีอาการดังต่อไปนี้:

• ปริมาณอัลบูมินในปัสสาวะหรืออัลบูมินในปัสสาวะเพิ่มขึ้น: ผู้ที่เป็นโรคไตจะขับอัลบูมินมากกว่า 3.5 กรัมต่อวัน
• ภาวะไขมันในเลือดผิดปกติ: ภาวะนี้จะเพิ่มคอเลสเตอรอลและไขมันในเลือดเกินระดับปกติ
• อาการบวมน้ำทั่วร่างกายหรือบวมที่ขา
• ภาวะอัลบูมินในเลือดต่ำ
• นอกจากอาการของโรคไตแล้ว เมื่อเป็นโรคอะไมลอยด์โดสิสปฐมภูมิแล้ว ผู้ป่วยยังมีอาการต่างๆ เช่น
• ขาดพลังงาน รู้สึกเหนื่อยและเซื่องซึม
• หายใจลำบาก
• ความดันโลหิตต่ำ
• ภูมิแพ้ทำให้เกิดผื่นขึ้น
• ลดน้ำหนัก

4.2. โรคอะไมลอยด์โดสิสรองจากการฟอกไต

สำหรับผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาไตเทียม ควรใส่ใจกับอาการของโรคอะไมลอยด์โดสิสรองจากการฟอกไต ได้แก่:

• อาการบวม ปวด ข้อตึง การไหลของของเหลวในข้อ
• ซีสต์ปรากฏในกระดูก

การสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ที่ผิดปกติในข้อมือทำให้เกิดอาการคาร์ปัลทันเนลซินโดรม ร่วมกับอาการฉวยโอกาส เช่น ชา รู้สึกเสียวซ่า นิ้วและกล้ามเนื้อมืออ่อนแรง

โรคอะไมลอยด์โดสิสรองจากการฟอกไตมักส่งผลต่อกระดูก ข้อต่อ และเส้นเอ็น อะไมลอยโดซิสยังส่งผลต่อระบบย่อยอาหาร ระบบทางเดินหายใจ และการไหลเวียน ที่อันตรายกว่านั้นคือซีสต์กระดูกที่เกิดจากโรคอะไมลอยด์โดสิสอาจทำให้กระดูกหักได้ง่าย นอกจากนี้การติดเชื้อในอวัยวะทุติยภูมิหลังจากการฟอกไตยังมีความเสี่ยงที่จะทำให้เส้นเอ็นและเอ็นฉีกขาดได้

ในบางกรณีเมื่อเป็นโรคอะไมลอยด์โดสิสในระยะแรกผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการจนกว่าจะถึงระยะต่อมาของโรค อาการในผู้ป่วยอาจแตกต่างกันไป ยกเว้นอาการที่กล่าวข้างต้น ผู้ป่วยที่เป็นโรคอะไมลอยด์โดสิสอาจ:

• เหนื่อยล้าและอ่อนแรงอย่างรุนแรง
• หายใจลำบาก
• อาการชา รู้สึกเสียวซ่า หรือปวดตามมือหรือเท้า
• อาการบวมที่ข้อเท้าและแข้ง
• ท้องเสีย อาจมาพร้อมกับเลือดหรือท้องผูก
• ลิ้นขยายใหญ่ขึ้น บางครั้งมีลักษณะเป็นคลื่นตามขอบ
• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เช่น ผิวหนังหนาขึ้นหรือช้ำง่าย และมีรอยสีม่วงรอบดวงตา

5.สาเหตุของโรคอะไมลอยด์โดสิส

อะไมลอยด์โดสิสมีหลายชนิด บางชนิดเป็นกรรมพันธุ์ สาเหตุอื่นๆ เกิดจากปัจจัยภายนอก เช่น โรคอักเสบ หรือการฟอกเลือดด้วยเครื่องไตเทียมในระยะยาว หลายชนิดส่งผลต่ออวัยวะหลายส่วน บางชนิดส่งผลกระทบเพียงส่วนเดียวของร่างกาย

อะไมลอยด์โดสิส AL: นี่เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของโรคอะไมลอยด์โดสิสในประเทศที่พัฒนาแล้ว AL อะไมลอยด์โดสิสเรียกอีกอย่างว่าอะไมลอยด์โดสิสปฐมภูมิ มักส่งผลต่อหัวใจ ไต ตับ และเส้นประสาท

AA อะไมลอยด์โดสิส: หรือที่เรียกว่าโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ มักเกิดจากโรคอักเสบ เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ซึ่งส่งผลต่อไต ตับ และม้าม

อะไมลอยด์โดสิสทางพันธุกรรม (อะไมลอยด์โดสิสในครอบครัว): ส่งผลต่อเส้นประสาท หัวใจ และไต มักเกิดขึ้นเมื่อโปรตีนที่สร้างจากตับที่เรียกว่าทรานสไธเรติน (TTR) มีความผิดปกติ

Wild-type อะไมลอยด์โดสิส: หรือที่เรียกว่าอะไมลอยด์โดสิสเกิดจากวัยชรา มักเกิดขึ้นเมื่อโปรตีน TTR ที่สร้างโดยตับเป็นปกติ แต่ผลิตอะไมลอยด์โดยไม่ทราบสาเหตุ โรคนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อผู้ชายที่มีอายุเกิน 70 ปี และมักเกิดในหัวใจ นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดอาการคาร์ปัลทันเนลได้ 

โรคอะไมลอยด์โดสิสเฉพาะที่: มักจะมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าชนิดที่ส่งผลต่อระบบอวัยวะหลายระบบ ตำแหน่งทั่วไปสำหรับโรคอะไมลอยด์โดสิสเฉพาะที่ ได้แก่ กระเพาะปัสสาวะ ผิวหนัง คอ หรือปอด การวินิจฉัยที่แม่นยำเป็นสิ่งสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงการรักษาที่ส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด

นอกจากสาเหตุข้างต้นแล้ว ยังมีปัจจัยหลายประการที่ทำให้เกิดโรคอะไมลอยด์โดสิส เช่น

• อายุ: คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอะไมลอยโดซิสจะอยู่ในช่วงอายุ 60 ถึง 70 ปี
• เพศ: อะไมลอยด์โดสิสเกิดขึ้นได้บ่อยในผู้ชาย
• การมีโรคอื่นๆ บางอย่าง: โรคติดเชื้อหรือการอักเสบเรื้อรังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอะไมลอยด์โดสิส AA
• ทางพันธุกรรม: ยีนกลายพันธุ์ที่เข้ารหัสโปรตีนที่มีแนวโน้มผิดพลาด ซึ่งโดยส่วนใหญ่คือทรานสไธเรติน (TTR) อาจทำให้เกิดอะไมลอยด์โดสิส
• ไตเทียม: การฟอกไตไม่ได้ขจัดโปรตีนขนาดใหญ่ออกจากเลือดเสมอไป หากคุณทำการฟอกเลือดด้วยเครื่องไตเทียม โปรตีนที่ผิดปกติอาจสะสมในเลือดและสะสมในเนื้อเยื่อในที่สุด
• เชื้อชาติ: คนเชื้อสายแอฟริกันมีความเสี่ยงสูงที่จะมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคอะไมลอยด์โดสิสประเภทหนึ่งที่อาจเป็นอันตรายต่อหัวใจ

6.โรคอะไมลอยด์โดสิสเป็นอันตรายหรือไม่?

อะไมลอยด์โดสิสเป็นโรคอันตรายที่ทำให้การทำงานของไตลดลงและดำเนินไปอย่างรวดเร็ว หากไม่ป้องกันอย่างทันท่วงทีจะมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตสูงมาก ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อความอ่อนแอทางร่างกาย

โลหิตจาง อาการบวมที่ขาหรือทั่วร่างกาย ทำให้เกิดโรคไตอักเสบและไตวายได้ สิ่งที่อันตรายที่สุดคือสำหรับผู้ป่วยโรคอะไมลอยด์โดสิสรองจากการฟอกไต ซึ่งมักนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน เช่น การสูญเสียของเหลวในข้อต่อ ซีสต์ของกระดูก โรค carpal tunnel syndrome และอาจทำให้กระดูกหักได้ง่าย

7.การวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์โดสิสเป็นอย่างไร?

7.1. การวิเคราะห์ปัสสาวะ

นำตัวอย่างปัสสาวะเพื่อตรวจสอบความเข้มข้นของอัลบูมินและโปรตีนอะไมลอยด์ในปัสสาวะ จากตัวอย่างปัสสาวะที่คนไข้จัดให้ที่คลินิก ทีมช่างและพยาบาลสามารถนำตัวอย่างไปส่งที่ห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ตัวอย่าง หากปริมาณอัลบูมินในปัสสาวะสูงกว่าปกติ ไตอาจได้รับความเสียหายจากอะไมลอยโดซิสปฐมภูมิ หลักฐานหลักคือปริมาณโปรตีนอะไมลอยด์ที่มีอยู่ในตัวอย่างปัสสาวะ

7. 2. การตรวจเลือด

การตรวจเลือดมีการระบุเพื่อตรวจสอบการทำงานของไตและโปรตีนอะไมลอยด์และภาวะไขมันในเลือดสูง วิธีนี้ช่วยตรวจวัดของเสียในเลือดที่ไตกรองออก ภาวะไขมันในเลือดสูงมักเกิดจากโรคไต แต่โปรตีนอะไมลอยด์ก็อาจเป็นสัญญาณวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์โดสิสได้เช่นกัน

7. 3. การตรวจชิ้นเนื้อไต

การตัดชิ้นเนื้อไตถือเป็นวิธีที่แม่นยำในการวินิจฉัยว่าคุณเป็นโรคอะไมลอยด์โดสิสหรือไม่ การตรวจชิ้นเนื้อไตอาจแสดงการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ในไต หากการทดสอบอื่นๆ แสดงสัญญาณของความเสียหายของไต แพทย์จะสั่งตัดชิ้นเนื้อไต

ขั้นตอนการตรวจชิ้นเนื้อไตจะกำจัดเนื้อเยื่อไตเพื่อทดสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ แพทย์จะฉีดยาระงับประสาทหรือยาชาเฉพาะที่ จากนั้นใช้เทคนิคการถ่ายภาพ เช่น อัลตราซาวนด์ หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สอดเข็มตรวจชิ้นเนื้อเข้าไปในไตและเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ จากนั้นแพทย์จะตรวจเนื้อเยื่อไตในห้องปฏิบัติการ หากตรวจพบโปรตีนอะไมลอยด์และไตเสียหาย ให้ประเมินสภาพและหาวิธีการรักษาที่เหมาะสม

นอกจากนี้ โรคอะไมลอยด์โดสิสติยภูมิเนื่องจากการฟอกไตยังสามารถวินิจฉัยได้ด้วยวิธีการต่อไปนี้:

• การวิเคราะห์ปัสสาวะ
• การตรวจเลือด
• การสำรวจรูปภาพ

แพทย์สามารถใช้สองวิธีในการตรวจหาปริมาณโปรตีนอะไมลอยด์ในปัสสาวะและเลือด ได้แก่ การวิเคราะห์ปัสสาวะและการตรวจเลือด หากต้องการทราบข้อมูลเกี่ยวกับการสะสมของอะไมลอยด์ในกระดูก ข้อต่อ เส้นเอ็น และเอ็น อาจใช้วิธีการถ่ายภาพ เช่น การเอกซเรย์ และการสแกน CT

ที่คลินิก เจ้าหน้าที่เอ็กซ์เรย์จะถ่ายภาพวินิจฉัย แพทย์จะวิเคราะห์ภาพที่ได้จากการเอ็กซเรย์และตีความผลลัพธ์ให้แม่นยำ สิ่งสำคัญที่สุดคือ ขั้นตอนการถ่ายภาพเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องให้ผู้ป่วยได้รับยาสลบหรือดม